Choroba Gauchera

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera jest schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym. Zaburzenia związane są z mutacją GBA. Gen ten odpowiedzialny jest za kodowanie enzymu, który pełni znaczącą rolę w rozkładaniu poszczególnych substancji tłuszczowych do cukru. Na skutek tego upośledzenia w wątrobie, śledzionie czy szpiku kostnym, gromadzą się lipidy. W efekcie narządy te są powiększone oraz stopniowo niszczone.

Czytaj dalej