Choroba Gauchera

Choroba Gauchera
inhalator astma cena wzw żółtaczka typu b to wirusowe zapalenie wątroby

Choroba Gauchera jest schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym. Zaburzenia związane są z mutacją GBA. Gen ten odpowiedzialny jest za kodowanie enzymu, który pełni znaczącą rolę w rozkładaniu poszczególnych substancji tłuszczowych do cukru. Na skutek tego upośledzenia w wątrobie, śledzionie czy szpiku kostnym, gromadzą się lipidy. W efekcie narządy te są powiększone oraz stopniowo niszczone.

Do podstawowych objawów tej choroby należy zaliczyć powiększenie narządów, w których gromadzą się lipidy. Ponadto kości mają nieprawidłowy kształt. U chorych jest większe ryzyko złamań kości, w tym także patologicznych. Choroba charakteryzuje się bardzo zróżnicowanymi objawami i dolegliwościami, przez co można wyróżnić kilka typów tego schorzenia. W niektórych przypadkach choroby Gauchera następuje zajęcie oraz zniszczenie ośrodkowego układu nerwowego. Przejawia się do m.in. drgawkami czy zezem.

Metody leczenia są dostosowane do konkretnej postaci choroby. Zazwyczaj stosuje się terapię zastępczą, w trakcie której choremu podawany jest odpowiedni enzym. W zależności od objawów choroby, śmierć może nastąpić w ciągu kilku lat życia. W niektórych przypadkach jest jednak możliwe wyleczenie.