Co to jest fibrodysplazja?

Co to jest fibrodysplazja?
Zobacz często występujące objawy u dzieci wywołane żółtaczką zakaźną żółtaczka

Fibrodysplazja jest jedną z tych chorób, na które nie ma skutecznego lekarstwa. Występuje ona bardzo rzadko i dokładne przyczyny jej powstania nie są obecnie poznane. W chorobie dochodzi do postępującego kostnienia mięśni, przez co chory jest coraz mniej sprawny. W końcowym efekcie, fibrodysplazja powoduje całkowite unieruchomienie chorego.

W chorobie dochodzi do mutacji genu ACVR1. Początki tej mutacji mogą zachodzić już w komórce jajowej lub w plemniku, zarówno przed, jak i po zapłodnieniu. Mutacja często ma charakter spontaniczny. Na skutek zmiany w genie ścięgna bądź więzadła ulegają stwardnieniu. Struktury te zaczynają nachodzić i uciskać tkankę mięśniową, przez co następuje uszkodzenie mięśni. Z czasem choroba doprowadza do niemal całkowitej utraty samodzielności.

Choroba objawia się początkowo zmianami w budowie paluchów stóp. Są one krótsze od paluchów zdrowych osób, ponadto skierowane są w stronę sąsiednich palców. W niektórych przypadkach, podobną budowę mają palce dłoni. Pełne objawy choroby pojawiają się jednak później. Chory często skarży się na bolesne obrzęki, które z czasem zmieniają się w kość. Objawy tej choroby mogą być często mylone z nowotworem.

Przebieg tej choroby oraz nasilenie objawów zależą od konkretnego przypadku. Ze względu na nieznajomość przyczyn tej choroby, leczenie jest przede wszystkim objawowe.

Ventolin dysk dla osób chorych na astmę