Rzadkie choroby

Zespół Treachera-Collinsa

Zespół Treachera-Collinsa

Zespół Treachera-Collinsa jest bardzo rzadką chorobą o podłożu genetycznym. Średnio jedno dziecko na 10000 urodzeń cierpi na tę chorobę. Przyczyną tej choroby jest mutacja genu, który koduje białko pełniące ważną funkcję podczas wykształcania się twarzoczaszki. W wyniku tego procesy rozwojowe są zahamowane lub zaburzone. W wyniku obserwacji naukowcy doszli do wniosku, że osoba z zespołem Treachera-Collinsa ma 50% prawdopodobieństwa, że jej potomstwo również będzie chorować na tę chorobę.

Czytaj dalej

Zespół Mobiusa

Zespół Mobiusa

Zespół Mobiusa zalicza się do schorzeń wrodzonych. Nie są znane przyczyny tej choroby. Podejrzewa się, że ma ona podłoże genetyczne. W chorobie pojawia się porażenie nerwu twarzowego. Może to dotyczyć jednostronnego bądź obustronnego porażenia. Ponadto upośledzone zostają nerwy czaszkowe. Cechą charakterystyczną zespołu Mobiusa jest to, że nie występuje prawie żadna mimika. Chorzy nie mogą się śmiać i mają poważne trudności w mowie.

Czytaj dalej

Siatkówczak – rzadki nowotwór

Siatkówczak – rzadki nowotwór
tylko żółtaczka niemowlęca przebiega łagodnie Betnovate krem

Siatkówczak zalicza się do złośliwych nowotworów. Powstaje na skutek zmian w komórkach siatkówki. Zazwyczaj pojawia się u małych dzieci. Nowotwór ten może rozwijać się w jednym oku lub w obu.

Objawy siatkówczaka uzależnione są od wielkości guza oraz sposobu jego umiejscowienia. Podstawowym objawem jest pojawienie się białej źrenicy. Najczęściej świadczy ona o tym, że guz osiągnął znaczne rozmiary i zajmuje całą siatkówkę, przez co jest możliwość zauważenia go w źrenicy.

Czytaj dalej

Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP)

Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP)

Wrodzona porfiria erytropoetyczna jest bardzo rzadką chorobą, spowodowaną przez mutację w genie UROS. Chorzy na CEP nazywani są także wampirami, ponieważ muszą unikać światła słonecznego. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.

Objawem, który może świadczyć o wystąpieniu tej choroby jest czerwone zabarwienie moczu. Jest ono spowodowane obecnością porfiryn w moczu. Cechą charakterystyczną tej choroby jest jednak reakcja chorego na słońce.

Czytaj dalej

Trombastenia Glanzmanna

Trombastenia Glanzmanna

Trombastenia Glanzmanna jest chorobą krwi, w wyniku której powstają anomalie płytek krwi. Choroba ta zalicza się do dziedzicznych. Przyczyną tej choroby może być zażywanie określonych leków. Trombastenia Glanzmanna może pojawić się już w dzieciństwie. Nasilenie tej choroby jest uzależnione od konkretnego przypadku.

Na skutek schorzenia dochodzi do częstych krwawień z dziąseł, przewodu pokarmowego czy nosa. Można stwierdzić także obecność krwi w moczu.

Czytaj dalej

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera jest schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym. Zaburzenia związane są z mutacją GBA. Gen ten odpowiedzialny jest za kodowanie enzymu, który pełni znaczącą rolę w rozkładaniu poszczególnych substancji tłuszczowych do cukru. Na skutek tego upośledzenia w wątrobie, śledzionie czy szpiku kostnym, gromadzą się lipidy. W efekcie narządy te są powiększone oraz stopniowo niszczone.

Czytaj dalej