Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP)

Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP)
żółtaczka Choligrip NA NOC ulotka

Wrodzona porfiria erytropoetyczna jest bardzo rzadką chorobą, spowodowaną przez mutację w genie UROS. Chorzy na CEP nazywani są także wampirami, ponieważ muszą unikać światła słonecznego. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.

Objawem, który może świadczyć o wystąpieniu tej choroby jest czerwone zabarwienie moczu. Jest ono spowodowane obecnością porfiryn w moczu. Cechą charakterystyczną tej choroby jest jednak reakcja chorego na słońce. Pod wpływem promieni słonecznych na skórze tworzą się owrzodzenia lub bolesne pęcherze. Zmiany te goją się dość długo. Ponadto w momencie nawrotów choroby, mogą powstać trwałe blizny. Równie wrażliwe na światło słoneczne są oczy. Z czasem nadmierna ekspozycja na słońce, powoduje ich owrzodzenie. Wielu chorych traci dodatkowo rzęsy. CEP charakteryzuje się także anemią o różnym stopniu nasilenia. W niektórych przypadkach, dochodzi do rozwoju osteoporozy.

W leczeniu tej choroby stosuje się przeszczep szpiku kostnego. Wówczas możliwy jest zanik nadmiernej wrażliwości chorego na słońce. Chorzy, w celu uniknięcia owrzodzeń, muszą ochraniać skórę przed słońcem.

zakaźna żółtaczka u dorosłych przebiega bardzo chaotycznie