Zespół Pfeiffera

Zespół Pfeiffera
http://www.gsk.com.pl/produkty/betnovate-122-krem.html

Zespół Pfeiffera spowodowany jest mutacją genu, który bierze udział w pobudzaniu komórek do podziału bądź rozwoju. W wyniku mutacji dochodzi do zbyt wczesnego zrośnięcia kości czaszki, a także palców rąk oraz nóg. Chorzy cechują się także problemami ze wzrokiem. Przyczyną tego jest wadliwe rozmieszczenie gałek ocznych oraz zbyt wysokie ciśnienie śródczaszkowe. Część chorych posiada wytrzeszcz oczu.

Głowa nie jest proporcjonalna, obserwuje się także wysokie czoło. Z kolei środek twarzy jest zapadnięty. Niektórzy chorzy są upośledzeni umysłowo. Na skutek deformacji, mogą pojawiać się zaburzenia słuchu oraz problemy stomatologiczne.

Diagnoza opiera się na obrazie klinicznym. Podejrzenie zespołu Pfeiffera dotyczy dzieci, u których doszło do przedwczesnego zrośnięcia kości czaszki. Należy jednak wykluczyć inne, podobne jednostki chorobowe, takie jak zespół Aperta.

Leczenie dostosowane jest do konkretnej formy przypadku. Zazwyczaj polega na leczeniu chirurgicznym, które skoncentrowane jest w obszarze twarzoczaszki. Takie leczenie może być przeprowadzane na krótko po narodzinach dziecka, po dokładnym określeniu dolegliwości chorobowych. Stosowane zabiegi mają także na celu poprawienie wyglądu zewnętrznego chorego.