Zespół Treachera-Collinsa

Zespół Treachera-Collinsa

Zespół Treachera-Collinsa

Zespół Treachera-Collinsa jest bardzo rzadką chorobą o podłożu genetycznym. Średnio jedno dziecko na 10000 urodzeń cierpi na tę chorobę. Przyczyną tej choroby jest mutacja genu, który koduje białko pełniące ważną funkcję podczas wykształcania się twarzoczaszki. W wyniku tego procesy rozwojowe są zahamowane lub zaburzone. W wyniku obserwacji naukowcy doszli do wniosku, że osoba z zespołem Treachera-Collinsa ma 50% prawdopodobieństwa, że jej potomstwo również będzie chorować na tę chorobę.

Czytaj dalej

Zespół Aperta

Zespół Aperta
Wellbutrin XR - 300 mg to nowa alternatywa dla słabszych leków

Zespół Aperta jest chorobą genetyczną, która dziedziczona jest autosomalnie dominująco. W chorobie dochodzi do licznych nieprawidłowości w strukturze czaszki oraz w szkielecie chorego. Zmiany deformacyjne dotyczą także stóp oraz dłoni. Zaobserwowano, że ryzyko rozwoju choroby wzrasta wraz z wiekiem ojca. Wadliwy gen może przekazać jeden z rodziców bądź też nowa mutacja zostanie dopiero zapoczątkowana w dziecku.

Czytaj dalej