Zespół Treachera-Collinsa

Zespół Treachera-Collinsa
wysoko zakaźna żółtaczka miąższowa i sposoby na jej leczenie zapalenie wątroby typu B

Zespół Treachera-Collinsa jest bardzo rzadką chorobą o podłożu genetycznym. Średnio jedno dziecko na 10000 urodzeń cierpi na tę chorobę. Przyczyną tej choroby jest mutacja genu, który koduje białko pełniące ważną funkcję podczas wykształcania się twarzoczaszki. W wyniku tego procesy rozwojowe są zahamowane lub zaburzone. W wyniku obserwacji naukowcy doszli do wniosku, że osoba z zespołem Treachera-Collinsa ma 50% prawdopodobieństwa, że jej potomstwo również będzie chorować na tę chorobę.

W chorobie tej dochodzi do wadliwego rozwoju łuków skrzelowych. Dzieci często rodzą się z rozszczepem podniebienia. Obserwuje się również makrosomię oraz małoocze. Zazwyczaj ślinianki przyuszne nie są dostatecznie wykształcone. Do innych cech charakterystycznych w tej chorobie zalicza się hipoplazja żuchwy, brak rzęs czy bardzo małe kciuki. U osób z zespołem Treachera-Collinsa często pojawia się bezdech senny, który może być przyczyną śmierci. Ponadto dzieci często są upośledzone umysłowo. Pojawiają się także problemy z koncentracją.

Chorobę tę można wykryć już w życiu płodowym za pomocą badania USG, jak również po pobraniu płynu owodniowego. Leczenie uzależnione jest od konkretnych przypadłości, jakie związane są z chorobą. W niektórych przypadkach konieczne jest zadbanie o drożność dróg oddechowych. Wykonywana jest również operacja, jeśli dziecko urodzi się z rozszczepieniem podniebienia. Czasem stosowane są operacje plastyczne, polegające głównie na przeszczepie skóry czy kości.

fizjologiczna żółtaczka u noworodków nie wymaga leczenia słysząc nazwę Avamys wiesz, że chodzi o dobry produkt